Existen muchas patologías con una sintomatología muy parecida que pueden llegar a confundirse. De ello surge la importancia de delimitar y concretar qué tipo de enfermedad es y evitar un falso diagnóstico. Es el caso del Trastorno de Rett (o Síndrome de Rett) y el Trastorno Autista.

En el presente artículo se expondrán las principales características del trastorno de Rett.

¿Qué es el trastorno de Rett?

El trastorno de Rett o Síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo.

Uno de los grandes problemas que presenta el Síndrome, a parte de su manifestación y sintomatología inherente, es que no es una alteración conocida, lo cual puede dificultar el diagnóstico. De hecho, es común que se confunda con otro tipo de trastornos como el Trastorno Autista (TA) o incluso la parálisis cerebral cuando ocurre a edades muy tempranas. Esto ocurre porque el Síndrome de Rett afecta al neurodesarrollo, como el TA y tiene unas manifestaciones fisiológicas concretas, como puede ocurrir en la parálisis cerebral.

Una de las características más llamativa de este síndrome es que la mayoría de las personas que nacen con él muestran un desarrollo normal entre los 6 meses de vida y los dos años, momento en el cual los niños empiezan a sufrir una regresión. Ante esta situación, son muchos los padres que sufren un clavario en busca de un diagnóstico, el cual no siempre es temprano, por lo que la exposición a la incertidumbre no solo se suma al sufrimiento, sino que provoca una gran ansiedad.

¿Se nace con el trastorno de Rett o se adquiere?

El trastorno de Rett es congénito, es decir, que los niños nacen ya con el síndrome aunque no den muestras de ello. Además se trata de una alteración con un marcador biológico determinado, en concreto una alteración en el cromosoma 13, por lo que es genético.

El trastorno de Rett tiene un marcador genético determinado

¿Cómo se diagnostica?

El diagnostico del trastorno de Rett es sencillo, únicamente es necesario una prueba genética. Lo más complicado del diagnóstico es que no siempre se busca el marcador biológico en los niños y se les diagnostica erróneamente otro tipo de trastorno del neurodesaarrollo. Por ello, es de suma importancia descartar o comprobar la existencia del marcador genético.

¿Qué síntomas tiene?

El trastorno de Rett causa problemas del neurodesarrollo, por lo que su sintomatología es similar a la del resto de los trastornos del neurodesarrollo. De hecho, en el manual DSM-IV el trastorno de Rett se encontraba en una categoría similar a la del trastorno autista. Actualmente, en el DSM-V se considera un TEA, pero se ha de especificar que se trata de trastorno de Rett.

El desarrollo de estas personas es normal entre los 6 meses de edad y los dos años, sufriendo posteriormente una regresión hasta los 6-7 años. Ya instaurada, la patología presentan las siguientes características:

• Falta de desarrollo.

• Retraso en el crecimiento.

• Ingesta disminuida de energía/nutrientes.

• Pérdida del uso de las manos.

• Masticación y/o deglución deficientes.

• Hipersalivación.

• Crisis epilépticas.

• Escoliosis.

Los principales síntomas son:

• Problemas respiratorios. Pueden aparecer apneas periódicas, hiperventilación intermitente, periodos de contención de la respiración, emisión forzada de aire y saliva y la presencia de distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.

• Cambio en el desarrollo.

• Babeo y salivación excesiva.

• Brazos y piernas flácidos, que suele ser el primer signo.

• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje.

• Escoliosis.

• Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar sobre los dedos de los pies. Pueden aparecer anomalías en la deambulación (marcha apráxica) que se instauran entre el primer y cuarto año del desarrollo motor. En muchos casos nunca logran la adquisición de la marcha.

• Convulsiones.

• El crecimiento de la cabeza se hace más lento. El perímetro craneal es normal al nacer y posteriormente aparece una desaceleración del crecimiento, que ocurre entre los cinco meses y los cuatro años de vida, evolucionando hacia una microcefalia adquirida. Esto provoca que se instaure un retraso mental grave.

• Pérdida de los patrones normales de sueño.

• Pérdida de los movimientos de la mano. Presentan una disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y contacto social. Una de las características de este síndrome es la presencia de las típicas estereotipias de manos, en forma de lavado, retorciéndolas, estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, y/o automatismos de fricción.

• Problemas de relación social. Pierden el lenguaje expresivo (el balbuceo, la jerga, los monosílabos) y el lenguaje receptivo se deteriora, con afectación del desarrollo psicomotor.

• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico.

• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso.

• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.

El trastorno de Rett suele aparecer a los 6-7 años de edad

Tipos de trastorno de Rett

No todos los niños manifiestan el Síndrome de Rett del mismo modo, por ello existe una clasificación con diferentes síndromes de Rett:

• Atípico:

– Cuando comienza a edades muy tempranas, casi poco después del nacimiento.

– Cuando comienza a edades muy tardías, a partir de los 18 meses o, en ocasiones se puede llegar a manifestar a los 3 o 4 años de edad.

–  Cuando los problemas de las manos y/o del lenguaje son leves.

– Cuando aparece en un varón.

• Clásico: Cuando satisface los criterios diagnósticos recogidos en el DSM.

• Provisional: Cuando algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años y no se cumplen o perduran todos ellos a lo largo del desarrollo.

Existen varios tipo de trastorno de Rett

¿Quieres saber más sobre esta alteración? En el siguiente artículo se expondrá el curso, la población afectada y el pronóstico del trastorno de Rett.